กลุ่มอาการดาวน์คืออะไร
กลุ่มอาการดาวน์ (หรือ Down syndrome) เป็นโรคพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมและเป็นสาเหตุที่พบบ่อย ที่สุดของภาวะปัญญาอ่อน เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมี 47 โครโมโซม (ในคนปกติจะมีโครโมโซม 46 โครโมโซม) โดยสาเหตุที่พบบ่อยเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม เกิดได้ในการตั้งครรภ์ทั่วไป ไม่จำกัดเชื้อชาติ สังคมและเศรษฐานะ หรือแม้แต่อายุมารดา

 เด็กดาวน์จะมีลักษณะอย่างไร
เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน ตาห่าง และเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น นิ้วก้อยโค้งงอ ลายมือมีลักษณะมีเส้นขวางฝ่ามือ (Simian line) อาจมีโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดหรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด ปัญหาสำคัญที่สุดของเด็กกลุ่มนี้ คือ ระดับสติปัญญา (IQ) ต่ำกว่าเด็กปกติ หรือปัญญาอ่อน ซึ่งอาจมีความแตกต่างกันหลายระดับ มักจะมีพัฒนาการช้า เด็กจะชันคอ นั่ง ยืน เดิน และพูดได้ช้ากว่าเด็กปกติ ถ้าไม่ได้รับการกระตุ้นที่เหมาะสม เด็กจะไม่สามารถช่วยเหลือตนเองได้

 ใครบ้างเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นดาวน์
หญิงตั้งครรภ์ทุกคนมีโอกาสมีลูกเป็นดาวน์ แต่อัตราความเสี่ยงจะสูงหรือต่ำขึ้นอยู่กับปัจจัยต่าง ๆ เช่น อายุมารดาขณะตั้งครรภ์ ประวัติเคยมีลูกเป็นดาวน์ เป็นต้น หญิงที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุเท่ากับหรือมากกว่า 35 ปี จะมีความเสี่ยงสูงกว่าหญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อย แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าหญิงตั้งครรภ์ที่อายุน้อยจะไม่มีโอกาสคลอดลูกเป็น ดาวน์

 จะรู้ได้อย่างไรว่าท่านอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงหรือต่ำ
มีวิธีต่าง ๆ ที่อาจนำมาช่วยในการคัดกรอง เพื่อประเมินว่าหญิงตั้งครรภ์รายใดอยู่ในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงหรือต่ำต่อ การมีลูกเป็นกลุ่มอาการดาวน์ วิธีการต่าง ๆ เหล่านี้อาจเลือกใช้วิธีใดวิธีหนึ่งหรือหลาย ๆ วิธีร่วมกันก็ได้ ขึ้นอยู่กับความพร้อมและความเหมาะสมของสถานบริการแต่ละแห่ง

 วิธีการต่างๆ ที่ใช้คัดกรองกลุ่มอาการดาวน์
   1.จากอายุมารดาขณะตั้งครรภ์ หรือประวัติเคยมีบุตรเป็นดาวน์ ความ เสี่ยงจะเพิ่มมากขึ้นตามอายุมารดา โดยทั่วไปถือว่าถ้าอายุเกิน 35 ปี ความเสี่ยงต่อการมีลูกมีโครโมโซมผิดปกติมากกว่า 1 ใน 200 คน (1:200) แต่การประเมินความเสี่ยงด้วยอายุมารดาอย่างเดียวมีประสิทธิภาพค่อนข้างต่ำ

2.การตรวจอัลตราซาวด์  เพื่อวัดความหนาของน้ำที่สะสมบริเวณต้นคอทารก (NT:Nuchal Translucency) ขณะอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ ถ้าหนาผิดปกติก็จะมีความเสี่ยงสูงขึ้น ส่วนการตรวจอัลตราซาวด์ในช่วงอายุครรภ์ 18-20 สัปดาห์อาจจะใช้บอกระดับความเสี่ยงได้บ้าง

3.Non Invasive Prenatal Test (NIPT) เจาะเลือด ตรวจ Trisomy 13, 18 and 21 (Down syndrome)แม่น 99.XX%   โดยตรวจเจาะเลือดแม่แล้วแยก เลือดลูกออกจากเลือดแม่ โดยเป็นแบบใหม่ และปลอดภัย 100% ผลที่ได้ก็แม่นยำ บางยี่ห้อบอกว่าสูงถึง 99.99% แต่ละยี่ห้อก็จะส่งไปตรวจที่ lab ต่างประเทศไม่ว่าจะเป็น USA จีน และ ไทยก็ทำได้แล้วคือที่ รามา

4.จากการตรวจเลือดมารดา  โดยตรวจหาระดับสารชีวเคมีต่าง ๆ ที่สร้างจากทารก ซึ่งจะสามารถนำมาประเมินได้ว่าหญิงตั้งครรภ์รายใดอยู่ในกลุ่มที่มีความ เสี่ยงสูง สามารถตรวจได้ 2 ช่วงอายุครรภ์ คือ ช่วงอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ และช่วงอายุครรภ์ 15-18 สัปดาห์ เป็นการตรวจสารชีวเคมีคนละชนิด

ตารางเปรียบเทียบข้อดี ข้อเสีย

	วิธีการ	แม่นยำ	อายุครรภ์	ทราบผล	ค่าใช่จ่าย	ข้อเสีย	ข้อดี	อื่นๆ
1	U/S ความหนาของต้นคอ	85%	16-18 weeks	directly	2000-3000	ความแม่นยำน้อย	ราคาถูก
2	การเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis)	100%	18 weeks+	1-2 weeks	4000-10000	โอกาส แท้ง 0.5-1%	ผลตรวจ 100%
3	Non Invasive Prenatal Test (NIPT)					ราคาแพง	ปลอดภัยแม่นยำ 99%
3.1	Nifty Test (รพ.จุฬา – ฮ่องกง)	99%	10-(12-16)	3-4 weeks	18,900- 23,000		ทุกตรวจทุกโครโมโซม	มีประกัน เจาะน้ำคร่ำ
3.2	Panorama test (USA)	99.99%	9 weeks+	2 weeks	20,000-23,000	ตรวจเพียง 5 (13/18/21/X/Y)
3.3	Harmony Prenatal Test	99%	10 weeks+	7-10 days
3.4	Verifi (TM) Prenatal Test	99%	10 weeks+	7-10 days
3.5	Thai NIPT(รามา) – new	99%	10 weeks+	7-10 days	15,000	บริการไม่ดี รอผลนาน	ราคาถูกกว่ายี่ห้ออื่น, ภูมิใจของไทย
4	Triple Test/Quad Test	70-80%	16-20 weeks	1-2 weeks	3000	มีผลบวกลวงมาก	ราคาถูกกว่า NIPT

Cr.phyathai + หลายเว็บ รวบรวมโดย tummer